Hemofiilia on pärilik veritsushaigus, mille korral organismi vere hüübimissüsteem ei tööta nii, nagu peab. See tähendab, et verejooksud kestavad kauem ja võivad tekkida kergemini kui tervetel inimestel. "Kreeka keeles tähendab see verearmastust, aga seda võib tõlgendada nii, et organismile meeldib veritseda. Kindlasti ei ole see meeldiv," selgitas hematoloog Marju Hein Vikerraadio saates "Huvitaja"

Haigus tuleneb kindlate hüübimisfaktorite puudusest või vähesusest organismis. Sõltuvalt sellest eristatakse kahte peamist vormi: A- ja B-hemofiiliat. Neist esimest kohtab oluliselt sagedamini, samas kui B-hemofiilia on haruldasem, kuid kliiniliselt sarnane.

Haiguse sümptomid võivad olla väga erinevad. Kergematel juhtudel piirdub see näiteks sagedaste ninaverejooksude või kergesti tekkivate verevalumitega. Raskematel juhtudel võivad veritsused tekkida sügavale lihastesse ja liigestesse või isegi spontaanselt ilma otsese traumata. Samuti võib esineda siseorganite veritsusi, näiteks seedetraktist või neerudest. "Organismi hüübimissüsteem on nõrgem ja inimesed kalduvad veritsusele," selgitas Hein.

Hemofiilia tuntus sinivereliste haigusena pärineb 19. sajandist, mil Inglismaa kuninganna Victoria antis haigust tekitava geenimutatsiooni edasi oma järeltulijatele. Nii levis haigus Euroopa kuningakodadesse, sealhulgas Hispaaniasse, Saksamaale ja Venemaale.

Hilisemad geeniuuringud on näidanud, et Romanovite dünastia allakäik oli seotud osaliselt just B-hemofiiliaga. Troonipärijat Aleksei Nikolajevitši vaevas haiguse raske vorm, millele suutis näiliselt leevendust pakkuda vaid keisripaarist isoleerinud Grigori Rasputin. Tänaseks on see ajalooline nähtus kadunud: viimane hemofiiliaga kuninglikust soost inimene suri teadaolevalt 1945. aastal.

Diagnoos võib tulla hilja

Kuigi raskemad hemofiiliavormid avastatakse võrdlemisi ruttu, jäävad kergemad juhud tihti pikaks ajaks märkamata. See kehtib eriti naiste puhul, kellel haigus võib avalduda ebatüüpilisemalt.

Karmen Rebane sai oma diagnoosi üsna juhuslikult 25-aastaselt, kuigi sümptomid olid olemas juba lapsepõlvest. "Mul on terve elu olnud tugevad ninaverejooksud. See on tähendanud seda, et ma käin aeg-ajalt nina-kõrva-kurguarsti juures ninaveresooni kõrvetamas," rääkis ta.

Diagnoosini viis visiit uue arsti juurde, kus lisaküsimused menstruaaltsükli ja veritsuste kohta panid kahtlustama võimalikku hüübimishäiret. Edasised uuringud kinnitasid, et Rebane on sümptomaatiline hemofiiliakandja.

Naistel on hemofiiliadiagnoos hematoloogi sõnul üsna harva esinev. "Ma arvan, et kerged hemofiiliajuhud on meil suures osas diagnoosimata, raskemate juhtudega on lihtsam ja tegelikult diagnoositakse hemofiilia juba imikueas," rääkis Hein.

Regulaarne, kuid tõhus ravi

Hemofiilia ravi põhineb puuduva hüübimisfaktori asendamisel. Valku või antikehi manustatakse tavaliselt veenisiseselt, kuid uuemad ravimeetodid võimaldavad teha seda ka harvemini või mugavamalt. Raskema haiguse korral alustavad arstid ravi juba varases lapsepõlves, sageli profülaktiliselt, et ennetada spontaanseid verejookse. See võib tähendada regulaarseid süste mitu korda nädalas.

 "Kuna raske hemofiilia korral võivad veritsused tekkida spontaanselt niimoodi, et inimene näiteks rahulikult lamab ja järsku tekib põlveliigese verejooks või kusagile sügavale lihaste vahele veritsus, siis nende vältimiseks tulebki manustada profülaktiliselt hüübimisfaktori konsentraati," selgitas Marju Hein.

Hematoloog lisas, seda hakatakse tegema juba imikueas tegema. "Võite aga ette kujutada, kuidas on seda ühele väga väikese inimesele üle päeviti veeni süstida. See on väga koormav kõigile, eriti perele ja muidugi väikesele lapsele. Praegu on ravimid palju arenenumad ja mõnel juhul piisab ka kord nädalas või isegi kord kuus manustamisest," selgitas Hein.

Karmen Rebane rääkis, et haigusega tuleb arvestada ka argielus. Näiteks sügisel tarkusehambaid eemaldada tahtes tuli enne käia vastavat faktorit juurde saamas, et ei tekiks liigset veritsust. Sama protseduur tuleb läbi teha menstruatsiooni ajal iga kuu.

Hüübimisfaktorit manustatakse veeni kaudu. Hemofiiliaga inimestel on valida, kas õpivad seda ise tegema või käivad haiglas hemofiiliaõe juures. "Ma praegu olen jäänud selle juurde, et käin PERH-is manustamas. Ma ei ole soovinud seda ise kodus teha. Talvel, kui ma haige olin, siis tekkisid ka väga-väga tugevad ninaverejooksud, millega tuli öösel EMO-sse pöörduda," kirjeldas Rebane.

Kui ohtlik hemofiilia on, sõltub eelkõige sellest, millised veritsused konkreetsel inimesel esinevad. Näiteks võivad tugevad menstruatsiooniga kaasnevad verekaotused viia rauavaeguse ja rauavaegusaneemiani. Selle tagajärjel tunneb inimene end väsinuna ning pikema aja jooksul võib kahjustuda ka süda. Sünnitusejärgselt võib verekaotus olla Heina sõnul aga lausa eluohtlik.

Kui haigus on diagnoositud, on võimalik selliseid riske ennetada, näiteks kasutatakse sünnituse ajal hüübimisfaktori kontsentraati, mis võimaldab kulgeda hüübimisprotsessil tavapäraselt.

Raskema hüübimisfaktori puuduse korral võivad aga isegi regulaarse profülaktilise ravi kiuste tekkida liigestesse väikesed veritsused. Aja jooksul põhjustavad need liigeste kahjustusi, mille tulemusel võib halveneda liikumisvõime. Raskematel juhtudel võib inimene invaliidistuda. Seetõttu on regulaarne ja järjepidev ravi äärmiselt oluline.

Kuigi hemofiilia nõuab tähelepanu ja teatud määral planeerimist, ei tähenda see automaatselt piiratud elu. "See ei mõjuta mu igapäevaelu otseselt, sest ma olen sellega kogu aeg elanud," ütles Rebane. Samas on teadlikkus aidanud tal riske  paremini ennetada ja toime tulla erinevate olukordadega.

Näiteks tuleb arvestada ravi ajastusega reiside või meditsiiniliste protseduuride puhul. Samuti tuleb mõningaid tegevusi kohandada, näiteks vältida spordialasid, kus on suurem vigastuste oht. Poksitrenni ta nii siis asja pole. Samas on liikumine ja treening isegi soovitatav, kuna tugevad lihased aitavad kaitsta liigeseid ja vähendada tüsistuste riski.

Teatud olukorrad, nagu operatsioonid või sünnitus, võivad olla eluohtlikud, kui haigus ei ole diagnoositud ega kontrolli all. Seetõttu rõhutavad arstid varajase diagnoosi ja regulaarse ravi tähtsust.

Viimastel aastakümnetel on hemofiilia ravis toimunud suur arenguhüpe. Kui varem ei jõudnud raskema haigusvormiga inimesed sageli täiskasvanuikka, siis tänapäeval on võimalik elada täisväärtuslik elu. "Praeguse raviga peaksid hemofiiliaga inimesed elama sama kaua nagu teisedki," kinnitas Hein.

Uute ravisuundadena arendatakse geeniravi, mis võiks tulevikus pakkuda püsivamat lahendust. Praegu on see siiski alles arenev tehnoloogia ja selle mõju ei ole veel lõplikult püsiv.

Sel nädalal tähistatakse rahvusvahelist hemofiiliapäeva, mille eesmärk on suurendada teadlikkust ühest vähetuntud, kuid potentsiaalselt tõsisest pärilikust haigusest.