Tänapäeva inimeste suhtlusvõime toetub suuresti väikesele genoomi osale. Kokku moodustavad need piirkonnad pärilikkusainest vähem kui 0,1 protsenti. Samas mõjutavad need keeleoskust ligi 200 korda enam kui ülejäänud pärilikkusaine.

USA teadlased eesotsas Lucas Casteniga võrdlesid neid alasid helitugevuse nuppudega, mille abil varem tuntud nn kõnegeen FOXP2 teiste geenide aktiivsust koordineerib. Selle tulemusel tekivadki ajus vajalikud seosed, et inimene suudaks häälikuid korrata ja lauseid koostada.

Analüüs osutas, et keelelise võimekuse jaoks tarvilikud nn aju tööd suunavad kiiresti arenenud inimeellaste piirkonnad ehk HAQER-id ilmusid genoomi juba varakult. Hüpe leidis aset pärast šimpansite ja inimeste eellaste lahknemist, kuid enne nüüdisinimeste ja neandertallaste põlvnemisliini eristumist. Töörühma hinnangul oli keeleliseks suhtluseks tarvilik bioloogiline riistvara olemas juba nüüdisinimeste iidsetel sugulastel.

Verstaposti leidmiseks kasutas töörühm uut analüüsimeetodit: evolutsiooniliselt kihistatud polügeenset skoori. Selleks jaotasid uurijad inimese pärilikkusaine viieks ajalooliseks kihiks selle põhjal, millal need viimase 65 miljoni aasta jooksul kujunesid. Üks neist kihtidest koosneski HAQER-piirkondadest. Võrdlev analüüs näitas, et piirkonnad hakkasid tempokalt muutuma pärast seda, kui inimeste ja šimpansite eellaste teed kuus miljonit aastat tagasi lahku läksid. Kiire arenguetapp lõppes aga enne nüüdisinimese ja neandertallase eristumist umbes 600 000 aasta eest.

Neandertallastel avaldusid keelevõimekust toetavad geenivariandid töö põhjal isegi tugevamalt kui tänapäeva inimestel. Leid pakub tuge arheoloogilistele tõenditele, mille kohaselt oli neandertallaste kogukondadel oma kultuur ja organiseeritud sotsiaalne struktuur.

Kuigi keeleline riistvara on iidne, peidab see omapärast evolutsioonilist kompromissi. HAQER-piirkonnad on püsinud viimase 20 000 aasta jooksul muutumatuna, ehkki inimese teised kognitiivsed võimed on edasi arenenud. Selgus, et geenipiirkonnad ei soodusta üksnes aju kasvu, vaid suurendavad vääramatult ka loote pea ümbermõõtu.

Töörühma sõnul peatas keelelise alusvõimekuse arengu seega anatoomia – ema vaagna laiuse ja loote aju suuruse evolutsiooniline konflikt. Enne tänapäevase meditsiini teket seadis naise vaagna laius imiku koljule range loodusliku piiri. Liiga suur pea suurendas järsult emade ja beebide suremust ja parem keeleoskus ei kaalunud enam üles raske sünnitusega seonduvaid riske ja tüsistusi.

Sarnaseid bioloogilisi piiranguid näeb teistegi imetajaliikide puhul. Samalaadseid geene 170 imetajaliigi genoomist otsides leidsid teadlased vasteid vokaalselt õppivatelt imetajate seast, kes suudavad kogemuste põhjal oma häälitsusi muuta. Teistel loomadel seostusid need piirkonnad samuti suurema aju ja kõrgema sünnikaaluga.

Uurijad võtsid luubi alla ka 350 algkooliõpilase geeniandmed ja aastate jooksul tehtud keeletestid. Tulemused näitasid, et inimeste puhul ennustavad kõige tugevamalt laste individuaalset võimet lauseid korrata ja sõnavara omandada just HAQER-piirkondade variatsioonid. Uuringu autorite sõnul selgitavad need hästi tavaliste laste igapäevaseid erinevusi sõnavaras ja lauseehituses

Esialgsete leidude kontrollimiseks pani teadlasrühm oma mudeli proovile lisaks suurel, üle 30 000 autismidiagnoosiga inimeste ja nende pereliikmete geeni- ja terviseandmeid koondaval andmestikul. Andmed kinnitasid, et iidsed geenipiirkonnad on tugevalt seotud inimese väljendusoskuse, kuid mitte psühhiaatriliste haigustega. Sarnaselt lapsi hõlmanud uuringule ennustasid samad iidsed genoomipiirkonnad verbaalset võimekust, samas kui seoseid psühhiaatriliste haigustega teadlased ei leidnud.

Selleks, et lisakindlust saada, otsisid teadlased andmestikust haruldasi mutatsioone. Uurijad pöörasid tähelepanu juhtudele, kus HAQER-piirkonnas leidus šimpansitele omasesid geenialleele. Selgus, et selliste geenivariantidega inimestel esineb keelehäireid sagedamini.

Teadlaste analüüs kinnitas, et need genoomipiirkonnad ei kergita laiemat kognitiivset võimekust ega mitteverbaalset intelligentsust. Sihitud toime tuleneb aju süvastruktuuridest. Silma jäänud geenipiirkonnad avalduvad aktiivselt just neis närvirakkudes, mis vastutavad uute häälte ja sõnade õppimise eest.

Närvirakkudes toimuv lahendas ka ammuse küsimuse kuulsa kõnegeeni FOXP2 rolli kohta. Inimlaste evolutsiooni käigus hakkasid selle geeni toodetud valgud end HAQER-piirkondadega üha tugevamalt siduma. Nii kujuneski ajus välja keerukat suhtlust toetav bioloogiline võrgustik.

Iidne bioloogiline pagas pakub uusi suundi tulevasteks uuringuteks. Uuringu autorite hinnangul on edaspidi tarvis senisest selgemalt eristada geneetilise soodumuse ja keeleliselt rikka keskkonna mõju. Muu hulgas soovitavad teadlased edaspidi arvestada vanemate pärilikkuse kaudset mõju. Täiskasvanu enda geenid kujundavad suuresti seda, millises keelelises keskkonnas laps üles kasvab.

Eristamaks teineteisest looduslikku ja sotsiaalset mõju plaanivad teadlased luua uusi statistilisi mudeleid. Nende abil loodavad uurijad kliinilises praktikas täpsemini hinnata, milline osa lapse keeleõppest sõltub keskkonnast ja milline bioloogiast. Uuringu lõppeesmärk on aidata kõneraskustega lapsi senisest varem ja tõhusamalt.

 Lucas Casten kirjeldab kolleegidega oma järeldusi ajakirjas Science Advances.