Toimetas Jaan-Juhan Oidermaa

Ajakirjas Nature ilmunud uurimuses leiab Kari Stefansson'i juhitud töörühm 78 kolmeliikmelise islandi perekonna DNA järjestamise põhjal, et isa poolt järeltulijatele edasi antavate mutatsioonide arv on tihedalt seotud isa vanusega. Iga aastaga lisandub keskmiselt kaks mutatsiooni, nende akumuleerumine võib tõsta järeltulijas näiteks autismi või skisofreenia avaldumise riski.

Geneetikud on juba aastaid aimanud, et enamik laste genoomis leiduvatest mutatsioonidest pärinevad isalt. Juba 1930. aastatel märkas üks teadusharu pioneeridest J. B. S. Haldane hemofiilia pärandumismustreid uurides, et see kandus tütardele edasi isa X-kromosoomi vahendusel. Seni on esimest korda just Haldane'i poolt püstitatud hüpoteesi olnud raske kontrollida. Teoreetilise selgituse põhjustab nähtuse ilmnemist meeste ja naiste sugurakkude erinevus. Seemnerakke toodetakse rakkude jagunemise läbi pidevalt juurde, mil munarakud aktiivselt ei jagune.

Inimese genoomi järjestamise üha langev hind on hüpoteesi laiamahulise kontrollimise viimaks võimalikuks teinud. Tasub rõhutada, et tegu ei ole esimese uurimusega, kus seda inimeste puhul kinnitada on üritatud. Ent Stefansson'i uurimuse mastaap teeb selle märksa täpsemaks kui senised. Geneetiku töörühm järjestas 78 kolmeliikmelise perekonna – isa, ema ja lapse – genoomi. Tulemuste kohaselt esineb järeltulija genoomis keskmiselt nukleotiidi-tasemel 60 mutatsiooni. Isad andsid samas edasi neli korda rohkem mutatsioone kui lapse emad.

Samuti näitab uurimus, et emaliinis pärandatavate mutatsioonide arv jääb vanusest sõltumatult suuresti muutumatuks. Samal ajal tõuseb isaliinis edasi antavate mutatsioonide arv keskmiselt iga aastagal kahe võrra. Statistika kohaselt leidub seeläbi keskmise isaks saamise vanuse tõusu tõttu 2011. aastal sündinud islandi laste genoomis 70 uut mutatsiooni, mil 30 aastat tagasi oli neid 60. Sarnased muutused demograafilises püramiidis on iseloomulikud tervele läänemaailmale. Enamik uutest mutatsioonidest on kahjutud, ent neist 10% võib kahjulikult mõjuda. Geneetiline eelsoodumus näiteks skisofreenia või autismi avaldumiseks kasvab võrdeliselt nende arvuga.

Ligikaudu 10%'l juhtudest avaldub autism perekondades, kus seda varem täheldatud ei ole. Hoolimata sellest ei tohiks statistikat valesti tõlgendada. Autismirisk on algselt suhteliselt madal, ligikaudu 1% – kõrgem vanus suurendab seda paari protsendipunkti võrra. Laiemas mastaabis ei mõju läänemaailmale omased demograafilised muutused siiski pikemas perspektiivis geneetilisele materjalile soodsalt. Kasulike uute mutatsioonide ilmnemise tõenäosus on märksa väiksem kui kahjulike oma. Ent tasub meenutada, et mutatsioonideta ei oleks ka inimesi, kes selle üle arutleda saaksid.

Töörühma uurimus ilmus ajakirjas Nature.