Toimetas Jaan-Juhan Oidermaa

Kümmekond aastat tagasi ootas psühhiaatri ametit pidavat David Skuse'i tema vastuvõtukabinetis koos oma emaga kuueaastane poiss. Värskelt oma kooliteed alustanu ei suutnud oma kaaslaste vestlust jälgida ning tal oli probleeme ka sõnade meeldejätmisega. Enamikel juhtudel määratakse sellisel puhkudel diagnoosiks mõni kergem autismi vorm. Mitte aga seekord – Skune'i pani tähele, et ka lapse ema ei suutnud aegajalt küsimustele oodatud moel vastata. Selle asemel üritas ta nagu tema poegki stampvastustega algselt küsimustelt tähelepanu kõrvale juhtida.

Alguses tõi ema vabanduseks, et tema perekond on kakskeelne ja talle ei meenunud lihtsalt mõni sõna. Ent samal ajal oli tema emakeeleks inglise keel. Lõpuks suutis arst välja selgitada, et tegelikult esineb sarnaseid probleeme juba neljandat põlvkonda. Sama probleem näis olevat pooltel perekonnaliikmetest. Tasub rõhutada, et peale antud defitsiidi ei esine perekonna vaimsetes võimetes ühtegi muud puudujääki. Avastus langes kokku ajaga, mil leiti, et teises koodnime KE kandvas perekonnas tekitab kõne- ja keele defitsiite konkreetne FOXP2 geenimutatsioon.

Koodnime JR saanud perekonna probleemid olid aga selgelt teistsugust laadi. Pereliikmed suutsid moodustada üdini korrektseid grammatilisi keelestruktuure. Samuti ei olnud neil mingeid takistusi asjade nimetuste meenutamisel, kui neile näidati pildil mingit objekti. Samas ei mäletanud nad juttude detaile, neile valmistas raskusi sünonüümsete sõnade leidmine, jutu seest informatsiooni eraldamine ning vahetult toimunud vestluse sisu mäletamine. Kõik puudujäägid on seotud konkreetsete mõistete sidumisega nendega seotud ideedega. Õun ei pruugi neile koheselt seostuda keraja, söödava, punase või roheka puuviljaga.

Pärast arvukaid intelligentsuse erinevaid aspekte mõõtvaid teste otsustas perekonda uurinud teadlasterühm nende ajusid magnetresonants-tomograafiat kasutades vaadelda. Kogutud informatsiooni põhjal selgus, et nende temporaalkorteksi alaosas asuva hallaine hulk on tavapärasest väiksem. Harilikult seostatakse nähtust semantilise dementsusega, ent antud juhul see ülejäänud diagnoosiga ei klapi – perekonna antud defitsiit aja jooksul süvenenud ei ole. Sõelale jääbki võimalus, et tegu on üksiku geeni põhjustatud nähtusega.

Perekonna nelja põlvkonna võrdlus näib viitavat, et tegu dominantse alleeliga. Pärast nimetatud järeldustele jõudmist ongi teadlasterühm oma jõud ühendanud KE perekonnas FOXP2 mutatsiooni leidnud teadlastegrupi juhtiva liikme, Simon Fisher'iga. Kuigi nähtuse uurimisel saadav teadmistepagas on aju keele- ning kõneprotsesside uurimisel hindamatu väärtusega, on perekonnal endal sellest vähe abi.

Selle asemel peavad nad lootma igapäevaelus sujuvalt hakkama saamisel omaenda nupukusele. Nende teised, tavapärasest kõrgemad vaimsed võimed annavad selleks aga hea lähtepunkti. Nii kodeeris üks perekonnaliikmetest neile meeldejätmiseks antud telefoninumbri 750305 eriti nupukalt seades selle vastavusse fraasiga kolm-neljandikku punast. Kolm jagatud neljaga on 0,750 ehk 750. Traditsiooniliselt on Ferrarid punast värvi, üks nendest juhtub aga puhtjuhuslikult kandma seerianumbrit 305.

Töörühma uurimus ilmus ajakirjas Proceedings of the Royal Society B.