Eestis tehti viimastel aastatel ligi üheksa korda rohkem geeniteste kui kümmekond aastat varem. Hüppelisele kasvule aitas kaasa tehnoloogia areng ja näitleja Angelina Jolie, kes rääkis avalikult oma rinnavähi riski kergitavast geenimuutusest. 

Eesti arstid otsisid pikka aega haigetelt eeskätt kahte kõige tuntumat geeniriket, sh muutusi Joliet ohustanud BRCA1-s. "Samas ainult kahe sagedase variandi otsimine oleks tuvastanud kõigest 5,7 protsenti pärilikust rinnavähist mõjutatud patsientidest," nentis uuringu juhtivautor Mikk Tooming.

Lõunanaabrite juures Lätis ja Leedus moodustavadki need kaks mutatsiooni enamiku kõigist leitud ohtlikest geenivariantidest. Eestis annavad samad mutatsioonid aga kõigist leitud vähiriske kergitavatest muutustest alla poole. "Me ei ole üksnes ühe-kahe asutajamutatsiooniga populatsioon, vaid riskivariandid on pärit erinevatest allikatest ja kujunenud pika aja jooksul," selgitas Tooming.

Siiski leidsid uurijad BRCA2 geenis ühe ohtliku geenimuutuse, mis moodustas Eestis ligi viiendiku kõigist selle geeniga seotud leidudest. See võib viidata, et mutatsioon tekkis Eesti aladel. Samuti avastasid uurijad andmeid analüüsides 25 täiesti uut haigust tekitavat geenivarianti, mida pole varem mujal nähtud.

Testimine ja teadlikkus 

Teadlased uurisid tagasiulatuvalt üle 3500 patsiendi andmeid, kellele tehti geenitest aastatel 2007–2023. Uurimisrühm leidis vähki soodustava mutatsiooni peaaegu igal viiendal haigel ehk ligi 19 protsendil testitutest. Lisaks tuntud BRCA-perekonna geenidele nägid nad Eestis tihti haigustekitavaid muutusi ka teistes piirkondades, näiteks CHEK2 ja PALB2 geenides. Mõlemad kuuluvad kasvajatõrjegeenide hulka, mille peaülesanne on ennetada vigase DNA-ga rakkude vohamist.

Eriti tugev seos pärilikkusega ilmnes munasarjavähi puhul, kus haigust põhjustav mutatsioon leiti enam kui veerandil naistest. Nii kõrge näitaja viitab Mikk Toomingu sõnul otsesele vajadusele pakkuda geenitesti igale munasarjavähi patsiendile olenemata perekonna ajaloost. Samuti peaks teadlaste hinnangul tegema laiapõhjalise geenitesti kõigile alla 40-aastastele vähihaigetele. Geeniinfo aitaks arstidel otsustada, millist kirurgilist ravi või täpseid sihtmärkravimeid patsient vajab. 

Kui patsient kannab pärilikku geenivarianti, on 50-protsendilise tõenäosusega sama mutatsioon ka tema veresugulastel. Toomingu sõnul tasub testimist inimesel perearstiga kindlasti kaaluda juhul, kui peres on esinenud rinnavähki enne 50. eluaastat või esinenud kahepoolset rinnavähki. Ohtliku variandi kandjatel soovitatakse hakata oma tervist hoolikamalt jälgima juba 25. eluaastast. "Varajane testimine ja ennetusmeetmete rakendamine võib kindlasti oluliselt mõjutada nende elu," kinnitas Tooming.

Rinnavähki peetakse sageli ekslikult vaid naiste haiguseks. Uuring tõi aga teravalt esile meeste alahinnatud vähiriski. Uuritud ajavahemiku jooksul esines Eestis rinnavähki 97 mehel, kellest jõudis geenikontrolli vaid veerand. Testitud 24 mehest kandis pärilikku vähki soodustavat mutatsiooni aga iga kolmas.

Need geenivead tõstavad meestel lisaks rinnavähile oluliselt ka eesnäärme- ja pankreasevähi ohtu. "Meeste teadlikkus on kriitilise tähtsusega, sest BRCA2 ja teised vähiriskigeenid mõjutavad ka neid," rõhutas Tooming.

Vajadus ühtse andmebaasi järele

Helgema küljena on viimastel aastatel meditsiinisüsteemi igapäevatöö oluliselt muutunud. Praegu tellivad ligi kaks kolmandikku uutest geenitestidest juba tavalised eriarstid ja onkoloogid, mitte vaid meditsiinigeneetikud. "See näitab, et geneetiline testimine on muutunud loomulikuks osaks tavapärasest onkoloogilisest ja günekoloogilisest raviteekonnast," märkis Mikk Tooming. See kiirendab patsiendi jaoks haiguse diagnoosimist ja muudab raviteekonda sujuvamaks.

Põhjalikumal testil on aga ka teatud puudusi, sest laborid leiavad sageli geenivariante, mille mõju tervisele teadlased veel kindlalt ei tea. Eestis neist patsientidele üldjuhul ei räägita, sest need ei muuda raviplaani. Liiatigi osutub uuringute kohaselt hiljem umbes 90 protsenti sellistest leidudest healoomuliseks. Seega kaalub laiapõhjalisest testimisest tekkiv kasu teadlaste hinnangul võimalikud segadust tekitavad leiud kindlalt üles.

Lähiaastatel oleks samas vaja siduda üksikasjalikumad geneetilised andmed riiklike vähiregistritega. Praegu ei kogu ükski Eesti registriüksus molekulaargeneetilisi andmeid struktureeritult, kuigi riigil on selleks tehniline võimekus tegelikult olemas. Ühtne süsteem võimaldaks arstidel hinnata patsientide haigusriske reaalajas ja suunata ennetavalt testima ka riskirühma kuuluvaid pereliikmeid. "Eesti e-tervise lahendused ja geenivaramu infrastruktuur on väga tugevad ning vajalik on eelkõige selge riiklik otsus, ühtsed standardid ja süsteemide integreerimine," lisas Tooming.

Uuring ilmus ajakirjas Scientific Reports.